15.09.2023

19 редких генетических заболеваний нашли у новорожденных Челябинской области

В этом году скриниг был расширен.

В Челябинской области назвали заболевания, которые выявляют на скрининге в 2023 году Ольга ЩАПИНА

В этом году скриниг был расширен.

Фото: Юлия ПЫХАЛОВА

В этом году у жителей Челябинская области появилась возможность делать новорожденным скрининг на редкие генетические заболевания. Первый результаты озвучила вице-губернатор Ирина Гехт.

Как сообщает «Уральский мередиан» , обследование сделали 20 тысячам младенцев. 19 сложных диагнозов подтвердились.

— Обнаружен один случай галактоземии, два ребенка с адреногенитальным синдромом, восемь – с первичным гипотиреозом, семеро – с фенилкетонурией и один с муковисцидозом, — рассказала Ирина Гехт.

700 детей отправили на дообследование, и при углубленном изучении подтвердились еще спинальная мышечная атрофия и первичный иммунодефицит.

Речь идет о тяжелых генетических заболеваниях, ранее выявление которых может помочь избежать инвалидности или улучшить качество жизни ребенка.

В 2022 году неонатальный скрининг проводился новорожденным на 5 заболеваний. В этом году спектр болезней расширен, и ребенка можно проверить уже на 36 нозологий. Это муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, первичные иммунодефициты, адреногенитальный синдром и другие.

Последние новости

Для семей, оказавшихся в трудной жизненной ситуации

Для семей, оказавшихся в трудной жизненной ситуации, на Образовательном портале Челябинска собрана контактная информация служб помощи и сопровождения, работающих в нашем городе.

Студенты Института агроинженерии ЮУрГАУ помогли волонтёрам «Шьём нашим»

1 октября  волонтеры Института агроинженерии ЮУрГАУ  приняли участие в укомплектовании и упаковке вещей и одежды для военнослужащих вооруженных сил Российской Федерации,

Сказка и ПДД

Дети часто попадают в сложные дорожные ситуации, что происходит от незнания элементарных правил поведения на проезжей части.

Card image

Как выбрать концепцию для своей фотосессии

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *