19 редких генетических заболеваний нашли у новорожденных Челябинской области
В этом году скриниг был расширен.
В этом году скриниг был расширен.
Фото: Юлия ПЫХАЛОВА
В этом году у жителей Челябинская области появилась возможность делать новорожденным скрининг на редкие генетические заболевания. Первый результаты озвучила вице-губернатор Ирина Гехт.
Как сообщает «Уральский мередиан» , обследование сделали 20 тысячам младенцев. 19 сложных диагнозов подтвердились.
— Обнаружен один случай галактоземии, два ребенка с адреногенитальным синдромом, восемь – с первичным гипотиреозом, семеро – с фенилкетонурией и один с муковисцидозом, — рассказала Ирина Гехт.
700 детей отправили на дообследование, и при углубленном изучении подтвердились еще спинальная мышечная атрофия и первичный иммунодефицит.
Речь идет о тяжелых генетических заболеваниях, ранее выявление которых может помочь избежать инвалидности или улучшить качество жизни ребенка.
В 2022 году неонатальный скрининг проводился новорожденным на 5 заболеваний. В этом году спектр болезней расширен, и ребенка можно проверить уже на 36 нозологий. Это муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, первичные иммунодефициты, адреногенитальный синдром и другие.
Последние новости
Для семей, оказавшихся в трудной жизненной ситуации
Для семей, оказавшихся в трудной жизненной ситуации, на Образовательном портале Челябинска собрана контактная информация служб помощи и сопровождения, работающих в нашем городе.
Студенты Института агроинженерии ЮУрГАУ помогли волонтёрам «Шьём нашим»
1 октября волонтеры Института агроинженерии ЮУрГАУ приняли участие в укомплектовании и упаковке вещей и одежды для военнослужащих вооруженных сил Российской Федерации,
Сказка и ПДД
Дети часто попадают в сложные дорожные ситуации, что происходит от незнания элементарных правил поведения на проезжей части.
Искусство выразить себя
Как выбрать концепцию для своей фотосессии