Новорожденных в роддоме клиники ЮУГМУ проверяют на 36 наследственных заболеваний.

Новая программа обследования новорожденных стартовалас 1 января по всей территории России. В Клинике ЮУГМУ обследование прошли все малыши, которые родились с начала нового года. В чем преимущество расширенного неонатального скрининга (РНС), объяснила заведующая отделением новорожденных Елена Петрашева.

«Ранее у всех новорожденных брали кровь на 5 наследственных заболеваний, теперь их количество увеличили до 36, включая диагностику первичных иммунодефицитов, что очень важно», — объяснила специалист.

Исследование проводится бесплатно всем новорожденным в перинатальных центрах, родильных домах или медучреждении, куда госпитализирован малыш.

Ранее скрининг делали на 4—е сутки после рождения ребенка, теперь проводят у доношенных деток на вторые сутки, у недоношенных – на 7-е сутки.

По словам Елены Евгеньевны, это ускоряет выписку ребенка домой и снижает риск возникновения внутрибольничных гнойносептических инфекций.

Забор крови выполняют на голодный желудок (через 3 часа после кормления). Анализ берут из пятки малыша на две фильтр-бумаги (ранее брали на одну). Один бланк отправляется в Челябинский областной перинатальный центр, второй – в биохимическую лабораторию Екатеринбурга (доставляется в течение суток).

Забор крови осуществляется после письменного информированного согласия мамы или законного представителя.

«От обследования можно отказаться. Однако нужно понимать, что тогда возникает высокий риск пропустить серьезное заболевание, не будет своевременно оказана помощь и лечение. Чем раньше мы выявим заболевание у новорожденного, тем быстрее сможем начать терапию. Иногда это может быть коррекция правильно подобранного питания медицинского, иногда серьезные уколы. Но чем раньше мы начнем лечение таким малышам, тем меньше будет страдать их качество жизни и меньше приводить к инвалидизации», — отметила Елена Евгеньевна.

На сегодняшний день в роддоме университетской клиники отказов от обследования не было. С начала года уже проведено 44 исследования. Более того, те, кто родили до 31 декабря, даже просили провести исследование раньше.

«Для меня очень важно здоровье ребенка, и я рада, что есть возможность провести такое исследование уже в роддоме», — говорит мама малышки Лии, у которой уже взяли анализ.

Результаты обследования будут готовы в течение 3-4 недель. Их мама может посмотреть в личном кабинете госуслуг.  Также результат обследования можно узнать в поликлинике по месту жительства ребенка или в медучреждении, где брали анализ. Кроме того, уведомление может прийти письменно.

Если результат положительный, требуется проведение ретеста, то есть повторного исследования для подтверждения диагноза либо исключения в случае ложноположительной реакции.