У всех новорожденных Челябинской области берут анализы из пятки, чтобы выявить наследственные заболевания

С первого января 2023 года в Челябинской области, как и во всех других субъектах РФ, стартовала программа расширенного неонатального скрининга. Всех новорожденных бесплатно обследуют на наличие 36 наследственных и врождённых заболеваний. Анализы берут из пятки малыша, один бланк отправляют в Челябинск, второй - в Екатеринбург.

С начала нового года обследование прошли и все малыши, которые родились в клинике Южно-Уральского государственного медицинского университета (ЮУГМУ, Челябинск).

« Ранее у всех новорожденных брали кровь на пять наследственных заболеваний, теперь их количество увеличили до 36, включая диагностику первичных иммунодефицитов, что очень важно », - объяснила заведующая отделением новорожденных Елена Петрашева .

Как сообщает пресс-служба клиники ЮУГМУ, ранее скрининг делали на четвертые сутки после рождения ребенка, теперь у доношенных деток проводят на вторые сутки, у недоношенных малышей - на седьмые сутки.

По словам Елены Евгеньевны, это ускоряет выписку ребенка домой и снижает риск возникновения внутрибольничных гнойносептических инфекций.

Забор крови выполняют на голодный желудок (через три часа после кормления). Анализ берут из пятки малыша на две фильтр-бумаги (ранее брали на одну). Один бланк отправляется в Челябинский областной перинатальный центр, второй – в биохимическую лабораторию Екатеринбурга (доставляется в течение суток).

Забор крови осуществляется после письменного информированного согласия мамы или законного представителя.

«От обследования можно отказаться. Однако нужно понимать, что тогда возникает высокий риск пропустить серьезное заболевание, не будет своевременно оказана помощь и лечение. Чем раньше мы выявим заболевание у новорожденного, тем быстрее сможем начать терапию. Иногда это может быть коррекция правильно подобранного питания медицинского, иногда серьезные уколы. Но чем раньше мы начнем лечение таким малышам, тем меньше будет страдать их качество жизни и меньше приводить к инвалидизации », - отметила Елена Евгеньевна.

На сегодняшний день в роддоме университетской клиники отказов от обследования не было. С начала года уже проведено 44 исследования. Результаты обследования будут готовы в течение 3-4 недель. Их мама может посмотреть в своем личном кабинете госуслуг. Также результат обследования можно узнать в поликлинике по месту жительства ребенка или в медучреждении, где брали анализ. Кроме того, уведомление может прийти письменно.

Если результат положительный, требуется проведение ретеста, то есть повторного исследования для подтверждения диагноза либо исключения в случае ложноположительной реакции.