В Магнитогорске у новорожденных обнаружили генетические болезни
С этого года младенцев в роддомах обследуют на 36 врожденных патологий вместо пяти.
С этого года младенцев в роддомах обследуют на 36 врожденных патологий вместо пяти. Генетические болезни у малышей выявили на неонатальном скрининге.
«У одного новорожденного ребенка выявлен врожденный иммунодефицит, у двоих — фенилкетонурия», — рассказала врач-генетик, заведующая консультативно-диагностическим отделением детской поликлиники № 4 ЦОМИД города Магнитогорска Наталья Аверьянова .
Столь ранняя диагностика позволит врачам и родителям спланировать лечение малышей и подобрать диету. В случае с болезнями обмена веществ, к которым относится фенилкетонурия, это жизненно необходимо.
«Фенилкетонурия — это заболевание обмена веществ, нарушение белкового обмена, лечится оно диетой. Чем раньше начать коррекцию фенилкетонурии лечебным питанием, тем лучше прогнозы для детей в плане интеллектуального развития. Без коррекции дети с этим диагнозом в возрасте старше года резко начинают отставать от сверстников», — поясняет врач.
Оба ребенка с фенилкетонурией внесены в общероссийский регистр пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Лечебное питание будет для них бесплатным.
По данным на середину сентября, неонатальный скрининг по новым правилам (до этого года новорожденных проверяли только на пять нозологий) прошли в регионе уже 20 тысяч малышей. Из них 700 младенцам потребовалось дообследование в федеральных клиниках. У 19 детей обнаружили генетические болезни, в том числе муковисцидоз и спинальную мышечную атрофию. Вовремя начатое лечение позволит взять эти болезни под контроль, чтобы ребенок не стал инвалидом. Автор: Елена Подольская Фото: Людмила Ковалева
Последние новости
Погода в Челябинске: морозы и облачность
Синоптики прогнозируют сильное похолодание и осадки в регионе.
Исковое заявление в Арбитражный суд Челябинской области
Кретова Елена Александровна подала иск против ООО «Центр пищевой индустрии – Ариант»
Депутаты Верхнеуральского района обсудили бюджет и преобразование муниципального района
На ноябрьском заседании рассмотрены ключевые вопросы финансов и преобразования муниципального образования.
Частотный преобразователь
Подбираем решения под ваши задачи с учётом особенностей оборудования и требований
Здесь вы найдете свежие и актуальные новости в Кинешме, охватывающие все важные события в городе