Диагностика наследственных заболеваний человека: методы и подходы
Как сообщает Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ), ежегодно свыше 270 тысяч младенцев, не достигших месячного возраста, умирают от врожденных заболеваний, чьё возникновение связано с наследственностью. Среди таких заболеваний можно выделить такие, как фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, которые могут оказать негативное воздействие на здоровье ребенка непосредственно после рождения. Однако в случае своевременной диагностики и начала нужного лечения, можно сохранить качество жизни на протяжении многих лет.
Сегодняшние диагностические методы позволяют выявлять заболевания, которые могут возникнуть у человека из-за наследственности, с достаточно высокой точностью. Обширный список наследственных патологий и их диагностики позволяют обнаруживать заболевания даже на ранних стадиях и принимать своевременные меры для ее лечения.
Следует отметить, что на сегодняшний день существует большое количество методов диагностики наследственных заболеваний. В данной статье мы лишь рассмотрим наиболее распространенные из них.
Метод диагностики наследственных заболеваний, основанный на генеалогическом анализе, является одним из старейших среди всех известных. Его первые основы были заложены еще в XIX веке, а сегодня данный метод используется во многих медицинских учреждениях, включая Московский НИИ педиатрии и детской хирургии, где соответствующая служба функционирует с 1970 года.
Суть генеалогического метода заключается в составлении генетических карт, которые позволяют выяснить, является ли конкретное заболевание наследственным, как именно оно наследуется и какова вероятность его проявления у пациента. Подлежат исследованию данные о состоянии беременности, родах, первых годах жизни как самого пациента, так и его родственников. В случае обращения взрослого пациента подбор информации напоминает анамнез при визите к терапевту, но проводится гораздо более детально. Причем, врач ведет опрос как самого пациента, так и его ближайших родственников. Основным инструментом генеалогического исследования является внимательный анализ собранных данных.
Генеалогический метод находит широкое применение в планировании беременности. Важной частью исследований в этой области является указание вероятности рождения у конкретной пары детей с теми или иными генетическими нарушениями. При обследовании семьи также может быть выявлен круг лиц, у которых высока вероятность проявления наследственных заболеваний. Этим людям рекомендуется провести более точную лабораторную диагностику.
Стоимость консультации врача-генетика в Москве начинается от 2000 рублей. Таким образом, генеалогический метод является своего рода "переходным звеном" между теоретической генетикой и медициной практикой.
Методы молекулярной генетики являются надежным способом определить наличие наследственных заболеваний. Они помогают исследовать ДНК, на которой зашифрованы генетические данные. Существует несколько видов этих методов, каждый из которых используется для определения конкретных патологий.
Например, метод FISH основан на использовании специальных помеченных зондов, которые могут помочь выявить генетические мутации. Метод ПЦР, который отличается высокой точностью, может использоваться для выявления инфекций в организме, даже если они присутствуют в небольшом количестве. Метод CGH используется в онкологической генетике, а метод SKY – для обнаружения конкретных участков ДНК.
Молекулярно-генетические методы применяются для выявления наследственных заболеваний еще на ранних стадиях, в том числе при перинатальной диагностике. Их использование может помочь выявить нарушения еще до рождения ребенка. Также проводится анализ на наследственные заболевания у новорожденных.
Ранее мамам предлагалось пройти инвазивную генетическую диагностику для выявления нарушений у плода. Однако сегодня существует более безопасный и надежный метод – неинвазивная диагностика (NIFTY). Она позволяет выявить ДНК ребенка, анализируя кровь матери. Этот метод с высокой степенью точности (более 98%) позволяет выявить такие опасные патологии, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
Молекулярно-генетические методы также применяются для выявления других заболеваний, например ВИЧ, туберкулез, энцефалит, гепатит. Генетические исследования позволяют провести точную диагностику и подобрать оптимальное лечение, включая лекарства, которые наиболее эффективны для конкретной патологии.
Стоимость молекулярно-генетической диагностики зависит от объема исследования и может начинаться от 1000 рублей за метод ПЦР. Однако, стоимость может изменяться в зависимости от региона и условий проведения исследования.
Биохимические методы выявления наследственных болезней обмена веществ (НБО), таких как фенилкетонурия, болезни пуринового обмена, гликогеновая болезнь, являются эффективными. Эти методы позволяют обнаружить накопление продуктов несовершенного метаболизма в организме и помогают установить диагноз.
Симптомы НБО могут проявляться еще в самом раннем детском возрасте: у детей отмечают задержку развития, различные нарушения пищеварения, аномальную пигментацию кожи, аллергии и другие заболевания. Для диагностики обычно проводят анализ крови или мочи.
Биохимическая диагностика НБО проходит в два этапа. Сначала проводят общий анализ, например, у всех новорожденных для выявления фенилкетонурии. Общее обследование также может проходить всем ученикам специальных учебных заведений. Если показатели выходят за норму, детей направляют на более детальное и сложное обследование, которое проводят в генетических лабораториях.
Но биохимические методы могут быть использованы не только для обнаружения НБО. Например, американские ученые разрабатывают специальный тест для определения наличия у детей аутизма по метаболитам в крови. Сегодня это заболевание диагностируется при помощи психометрических тестов, но наличие количественного показателя могло бы помочь врачам более точно диагностировать заболевание на ранних стадиях.
Примерная стоимость биохимического анализа крови по одному параметру в Москве составляет 200 рублей.
Цитогенетика - один из самых старых типов диагностики наследственных заболеваний, который наряду с генеалогическим методом использовался еще в XIX веке. Основная функция цитогенетики заключается в изучении состояния хромосом и выявлении патологий в них, и за время ее существования задачи не изменились.
Существует перечень обследований для беременных женщин, один из которых - цитогенетическое обследование. Оно проводится женщинами в возрасте старше 35 лет или тех, кто является носителем семейных заболеваний. Этот метод также может быть назначен, если у плода обнаружены отклонения, которые врач находит настораживающими.
Для исследования берут кровь, клетки которой проходят специальную подготовку. В обычном состоянии хромосомы находятся в плотной спирали, из-за чего оценить их состояние сложно. Для изучения клеток, они искусственно ставятся в состояние деления, и когда хромосомы становятся вытянутыми, из них составляют препарат.
Цитогенетические методы могут применяться для ранней диагностики патологий детей, а также для выявления причин нарушения репродуктивной функции у мужчин и женщин, особенно при неясном генезе.
Стоимость прохождения цитогенетического исследования кариотипа в Москве составляет порядка 6700 рублей. Этот метод также хорошо освоен и широко применяется на сегодняшний день в медицинских учреждениях.
Дерматоглифика: изучение кожных рисунков для выявления генетических заболеваний
Скорее всего, вы уже сталкивались с методом изучения рисунка кожи пальцев - дактилоскопия – однако, это только один из аспектов дерматоглифики. Есть и другие методы, например, пальмоскопия и плантоскопия, которые изучают рисунки на ладонях и подошвах.
Значительный вклад в изучение кожных узоров внес чешский ученый Ян Пуркинье, который создал первую фундаментальную классификацию пальцевых узоров. Его последователи затем обнаружили, что некоторые изменения в рисунках кожи свидетельствуют о наличии генетических заболеваний, таких как синдром Клайнфельтера, синдром кошачьего крика, синдром Тернера, а также другие мультифакторные заболевания, такие как рак и диабет.
Дерматоглифический анализ используется при осмотре пациентов в генетических клиниках и представляет собой важный инструмент для выявления генетических заболеваний.
Определение гетерозиготного носительства: методы
Многие наследственные заболевания вызываются нарушениями работы только одного гена - такие заболевания называют моногенными. В их числе - некоторые нарушения эндокринной системы, иммунитета, центральной нервной системы и другие. Поскольку ребенок наследует гены обоих родителей, может возникнуть ситуация, когда оба родителя являются здоровыми, но их ребенок рождается больным в результате передачи мутированных генов. Чтобы выяснить, не являются ли один или оба родителя носителями наследственных заболеваний, и какова вероятность передачи их ребенку, проводят тест на гетерозиготное носительство.
Некоторые болезни, такие как синдром Марфана или несовершенный остеогенез, могут передаваться детям, даже если только один из родителей является их носителем. В этом случае при планировании беременности обязательно требуется консультация генетика, который определит вероятность рождения ребенка с генетической патологией.
Некоторые заболевания могут быть сцеплены с полом, то есть ген, вызывающий болезнь, содержится только в половой хромосоме (например, гемофилия или мышечная дистрофия). Для таких патологий также рассчитывается риск их появления у детей. Гетерозиготное носительство может быть определено с помощью различных методов генетической диагностики.
Генетическое прогнозирование - популярная тема среди специалистов медицинской сферы. Около 90% всех заболеваний человека являются многофакторными, то есть на их развитие влияют генетические и экологические факторы, а также образ жизни. Генетические особенности определяют предрасположенность человека к патологии, однако, на развитие заболевания могут повлиять и другие факторы среды.
Предположить, какова вероятность заболевания, можно в ходе медико-генетического консультирования и по итогам генетических анализов. Сегодня существует множество различных генетических анализов, которые отличаются сложностью и показателями. Например, с помощью генетических анализов можно изучить генетическое здоровье супружеской пары, определить вероятность развития рака при курении, оценить необходимость защиты кожи от УФ-лучей и многое другое.
Генетическое прогнозирование является важным инструментом для планирования семьи и профилактики заболеваний. Надеемся, что в будущем этот метод станет еще более точным и доступным для всех желающих.
Практика пренатальной диагностики наследственных заболеваний является одной из наиболее важных областей генетической диагностики в настоящее время. Ее перечень не ограничивается одним методом исследования, а включает всю совокупность методов. Она проводится в период внутриутробного развития ребенка для выявления врожденных нарушений. Согласно Всемирной организации здравоохранения это является причиной до 7% случаев неонатальной смерти. С помощью раннего выявления этих нарушений до рождения можно быстрее начать необходимое лечение, а в некоторых случаях даже провести внутриутробную операцию.
Существует несколько показаний для проведения пренатальной диагностики, включая наличие генетических заболеваний у членов семьи, возраст женщины (старше 35-37 лет), выявленное генетическое носительство патологии, сцепленное с полом, гетерозиготность родителей по ряду генетических патологий, а также неудачные беременности в анамнезе, прерывавшиеся по неясным причинам.
Одним из разнообразных методов дородовой диагностики являются ультразвуковые исследования плода, генетический анализ амниотической жидкости или пуповинной крови, изучение сыворотки крови матери, биопсия ворсин хориона и другие. Применение каждого из этих методов зависит от многих факторов, что определяется врачом.
Благодаря развитию медицины в настоящее время мы обладаем возможностью пройти подробную диагностику, связанную с развитием наследственных болезней. Будущие родители могут узнать о вероятности рождения ребенка с той или иной патологией. Наличие этой информации помогает принять правильное решение, вовремя начать лечение, скорректировать образ жизни и заняться профилактикой развития генетических заболеваний.
Но не следует забывать, что вся информация, связанная с здоровьем и медициной, представлена исключительно в ознакомительных целях и не является поводом для самодиагностики или самолечения.
Фото: freepik.com